2025年6月25日-6月28日，由北京乳腺病防治学会主办，北京大学人民医院乳腺中心、嘉庆乳腺癌防治基金承办的2025北京乳腺癌论坛暨乳房重建论坛在北京正式举办。本期访谈，CCMTV特邀天津市肿瘤医院空港医院乳腺内科科主任郝春芳教授，深入解读了乳腺癌精准诊疗中的新技术、PAM通路相关分子标志物检测方法及其临床应用等热点问题，为临床实践提供了宝贵见解。

随着乳腺癌靶向药物新适应症的获批，分子标志物检测变得愈发重要。乳腺癌生物标志物检测可分为多个层次。首先，我们依赖于病理科对基础分子分型的检测，例如通过FISH检测确定HER2的阴性与阳性。在内分泌治疗领域，针对特定基因改变的新型药物（如PI3K抑制剂依那利赛、Akt/PTEN通路抑制剂卡匹色替）的获批，推动了生物标志物的广泛讨论。例如，ESR1基因突变的监测在内分泌治疗中至关重要，因为其突变可能影响药物的选择。此外，对于有遗传背景的乳腺癌患者，需检测胚系BRCA突变，以指导PARP抑制剂的应用。

除了传统的免疫组化检测，基因检测（如ctDNA、MRD监测）也在不断发展。这些新技术有望帮助监测乳腺癌的早期复发风险或调整治疗方案。未来，随着检测技术的普及，多种检测方式将共同助力乳腺癌生物标志物的精准检测，为临床决策提供更全面的依据。

PAM通路抑制剂无疑是今年乳腺癌治疗领域最具突破性的进展。回顾发展历程，PI3K抑制剂曾长期面临“叫好不叫座”的困境，主要受限于国内适应症未获批；而去年获批的Akt抑制剂也因药品可及性问题未能广泛应用。相比之下，下游mTOR抑制剂由于检测要求相对宽松，在纳入医保后已逐步惠及更多中国乳腺癌患者。

今年PAM通路相关的依那利赛以及卡匹色替的国内上市具有里程碑意义，这不仅丰富了临床治疗选择，也对相关基因检测提出了更高要求。大量临床研究数据表明，不同基因检测方法各具特点。对于PI3K基因检测，原发灶与转移灶的一致性较高，组织标本和血液ctDNA检测均可选择。若血液检测为阴性，可通过组织检测提高阳性率。原发灶标本建议保存时间不超过三年，但若肿瘤细胞充足，时间可适当延长。其检测方式推荐NGS（二代测序）方式，因其覆盖位点更全面；若经济受限，可采用数字PCR检测热点突变（如5个经典位点），但可能遗漏部分突变患者。Akt检测则更依赖NGS，目前尚无成熟的PCR方法。PTEN检测可通过NGS或免疫组化完成。研究表明，PTEN的免疫组化缺失与功能异常高度一致，因此许多医院正在探索免疫组化的临床应用。尽管NGS费用较高，但其精准性为PAM通路抑制剂的临床应用提供了重要支持。未来，我们期待检测技术进一步优化，提升可及性。

药物治疗应作为基础治疗方案，通过有效的抗肿瘤治疗从源头上缓解肿瘤破坏引发的症状。对于出现神经功能影响的特定病例，建议联合局部治疗手段，包括放疗或必要时的外科干预。此外，核素治疗可作为多发骨转移伴疼痛患者的补充治疗选择，但具体治疗方案需根据个体病情进行精准评估和选择。

在生活方式管理方面，需重点关注骨转移的解剖位置。对于胸腰椎、骨盆等承重关节受累且骨破坏明显的患者，应避免剧烈运动及扭转性动作，推荐采用柔和的运动方式。值得注意的是，适度的运动不仅被允许，还能促进骨骼修复。同时，对于骨破坏严重或存在较高骨折风险的患者，建议在专业指导下合理使用胸围、腰围等保护性支具，以提升活动安全性。整体管理策略需综合考虑患者的症状表现和转移灶的具体情况，实施个体化的干预方案。

郝春芳教授