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案例分享 | 一例年轻乳腺癌伴骨转移患者的多学科综合治疗与思考

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2025-12-11

引言

乳腺癌是全球女性发病率最高的恶性肿瘤，骨骼是其最常见的远处转移部位，约占所有转移病例的60%～75%^1,2。骨转移不仅导致骨痛、病理性骨折及脊髓压迫等骨相关事件（SREs），更严重影响患者的生存质量与预后³。随着精准医学理念的深入，乳腺癌及骨转移的治疗策略正朝着更加个体化、综合化的方向不断演进。

本期特邀解放军总医院肿瘤医学部（联勤保障部队第九四一医院肿瘤中心）李峰博士，分享一例具有代表性的临床病例。患者为38岁年轻女性，以骨痛为首发症状，最终确诊为HR+/HER2-晚期乳腺癌伴淋巴结及骨转移。本病例完整呈现了从依据分子分型精准制定系统治疗方案，到针对承重骨转移灶及时进行局部放疗和规范的骨改良药物预防SREs的综合管理历程。通过此病例的深入解析，我们将共同探讨年轻乳腺癌骨转移患者在诊断策略、系统治疗方案决策、局部干预时机与方式等方面的关键临床问题，并思考如何在指南与共识的框架下，实现疾病持久控制与生活质量的平衡统一。

病例提供者

李峰博士

中共党员，医学博士，解放军总医院在站博士后
联勤保障部队第九四一医院肿瘤中心主治医师
专注恶性肿瘤临床诊疗与基础研究
入选军队科技“三才一队”托举工程、青海省“昆仑英才·高端创新创业人才”项目。
主持国家卫健委课题1项、军队/省部级课题4项，参与国家/军队/省部级课题6项。
主编专著1部，副主编4部，参编7部，发表中英文论著16篇（第一作者SCI论文7篇），授权国家发明专利4项（第1发明人）、软件著作权8项。
担任《中国肿瘤外科杂志》《Cancer Cell International》《BIO Integration》等15本国内外期刊编委、青年编委及审稿专家
担任青海省医师协会乳腺专业分委会委员
中西医结合专家工作委员会乳腺外科专业组委员
北京中西医结合学会慢病管理专业委员会青年委员
荣获“个人三等功”2次、“四有”优秀军官2次。

基本情况

患者：孙xx，女性，38岁

主诉：发现左乳肿物半年，左髋关节疼痛1月余

外院诊治过程：

2021年初发现左乳肿物，约3cm，未在意。

2021.10左髋部疼痛，后疼痛逐渐加重并出现左下肢活动受限。

当地医院行双髋关节MRI：左股骨上段骨质破坏，恶性病变待排。

PET-CT：左乳多发软组织密度结节，考虑恶性病变，左腋窝淋巴结转移；左侧股骨放射性摄取增高，考虑转移。

一般状况：轮椅推入病房，乏力纳差，左髋部疼痛

既往史：体健

乳腺查体：左乳头凹陷，左乳可触及大小约6.0x4.5cm肿物，质硬，边界欠清；双侧腋窝及锁骨区浅表淋巴结未触及肿大。

骨科查体：疼痛评分6-7分，左髋部压痛、叩击痛阳性，无明显畸形；左下肢活动受限，双下肢肌力、肌张力正常，双下肢感觉未见异常。

辅助检查

影像学检查：

乳腺MRI：左乳头后方见多发肿块影，大小约5.0x3.4cm，符合乳腺癌影像学表现，BI-RADS分级5级。
乳腺超声：左乳不均低回声占位，范围约4.0x3.2cm ，BI-RADS分级5级；左腋窝可见肿大淋巴结，约1.9x0.9cm，考虑转移。

骨盆及左股骨CT(含CT骨窗)：左侧股骨见溶骨性破坏，左股骨上段为著。

病理学检查：

左股骨上段穿刺活检病理：可见异型细胞浸润性生长，结合临床及免疫组化符合乳腺来源。免疫组化：ER（+，60%） PR（+，35%）HER2（0）Ki-67（30%）
左乳肿物及腋窝淋巴结穿刺活检：（左乳）浸润性癌，非特殊型，Ⅲ级；（左腋窝）见转移癌。免疫组化：ER（强+，90%）PR（中-强+，50%）HER2（0）Ki-67（70%）

诊断

乳腺癌，淋巴结转移、骨转移
临床分期：T3N1M1（骨）Ⅳ期
分子分型：HR+/HER2-

治疗经过及疗效评估

抗肿瘤治疗：入组SERENA-4临床研究。2021.12.2—至今：戈舍瑞林3.6mg，皮下注射，1/28天；哌柏西利125mg，口服，d1-21；口服SERD/阿那曲唑

对症支持治疗：镇痛：氨酚羟考酮，1次/6小时，每次1片；同时维持水电解质平衡及补充营养；日常护理：卧床、预防压疮、预防深静脉血栓

骨改良药物治疗：2021.12.7—至今：地舒单抗120mg皮下注射，1/28天

局部治疗：

2021.12.7—2022.12.27：局部骨转移灶放疗

部位：左侧股骨

剂量：6MV-X IMRT Dt：45Gy/15f

疗效评估

治疗前（2021年12月）：患者一般情况较差，表现为明显乏力，因疼痛和活动受限被迫绝对卧床，疼痛评分高达5-6分，需规律服用镇痛药物。乳腺查体可触及大小约6.0×4.5cm的质硬肿物。

主治疗4周期后（2022年3月）：患者病情显著改善。其一般情况恢复良好，精神状态佳，进食正常；活动能力明显提升，可拄拐下地行走，生活可自理；疼痛评分降至2分，已无需使用镇痛药物。乳腺查体显示原发肿瘤缩小至4.0×3.5cm，且质地变软。影像学复查对比显示，左侧股骨转移灶的成骨成分明显增多，提示局部骨质修复反应良好，病灶得到有效控制。综合临床症状、体征及影像学结果，该患者的整体疗效评价为部分缓解（PR），治疗反应良好，目前仍在持续治疗与随访中。诉：因咳嗽2周入院待查。

病例总结与体会

本例为一位38岁年轻女性，以骨痛为首发症状，最终确诊为HR+/HER2-晚期乳腺癌伴淋巴结及骨转移。其诊疗过程体现了晚期乳腺癌多学科综合管理的重要性，尤其在诊断策略、系统治疗选择与局部干预决策方面，均反映出对临床指南与专家共识的深入实践。

患者初诊时PET-CT提示左股骨单发转移，尽管影像学高度可疑，但临床仍遵循共识建议，进行了左股骨上段穿刺病理活检。这一步骤强调了骨活检在确诊骨转移中的“金标准”地位，针对临床可疑骨转移，尤其是没有软组织或者内脏转移的单发病骨灶者，应进行骨活检以明确诊断。

患者为首诊IV期、绝经前、HR+/HER2-转移性乳腺癌，其全身抗肿瘤治疗面临“化疗”还是“内分泌治疗”的选择。综合考虑患者仅有单发骨转移，无内脏转移，肿瘤负荷不大，且免疫组化提示HR+/HER2-，可以考虑先进行内分泌治疗。根据《2025 CSCO 乳腺癌诊疗指南》，对于未经内分泌治疗的患者，1A类推荐为AI+CDK4/6抑制剂。本例患者最终入组SERENA-4临床研究，接受“卵巢功能抑制（戈舍瑞林）+CDK4/6抑制剂（哌柏西利）+口服SERD/阿那曲唑”方案，体现了临床研究在提供前沿治疗机会中的价值，也符合目前HR+晚期乳腺癌走向“去化疗”的治疗趋势。

患者左侧股骨转移灶为溶骨性破坏，活动严重受限，疼痛显著且伴有高骨折风险。根据共识，对承重骨有症状或结构不稳定的转移灶，应积极进行局部治疗。本例选择局部放疗，有效缓解了疼痛，改善了活动能力，并在影像学上观察到成骨修复的表现，证实了放疗在骨转移局部控制中的重要地位。与此同时，患者接受了骨改良药物地舒单抗，以系统性降低SREs的发生风险。根据相关临床共识，一旦确诊骨转移，无论是否伴有临床症状，均应尽早启动骨改良药物治疗，其核心理念在于对SREs进行早期、主动的预防，而非在并发症发生后再行处理。整体治疗遵循了晚期乳腺癌“全身治疗为主，局部与支持治疗为辅”的核心管理原则。

经过4周期系统治疗联合局部放疗及骨改良药物，患者不仅在客观疗效上达到PR，原发灶缩小，骨转移灶趋于稳定，更重要的是症状显著改善，疼痛评分下降，生活质量提高，从卧床不起恢复到可拄拐行走、生活自理。这一结果印证了晚期乳腺癌作为慢性病的管理理念——在有效控制肿瘤的同时，必须重视患者的功能状态和生活质量。

本例患者的成功管理，得益于多学科团队的协作，涵盖了影像评估、病理确诊、系统治疗、局部干预与症状支持等多个层面。其诊疗路径充分体现了在指南框架下进行个体化决策的现代肿瘤治疗思想，也为年轻乳腺癌伴骨转移患者的综合管理提供了有价值的临床实践参考。

END

参考文献：

1.Harbeck N, Penault - Llorca F, Cortes J, et al. Nat Rev Dis Primers, 2019, 5(1): 66.

2.Weilbaecher KN, Guise TA, McCauley LK. Nat Rev Cancer, 2011, 11(6): 411 - 425.

3.Coleman RE. Clin Cancer Res, 2006, 12(20 Pt 2): 6243s - 6249s.

4.《中国临床肿瘤学会乳腺癌诊疗指南2025》

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